메디칼타임즈=이지현 기자지놈인사이트는 미국 샌디에이고에 위치한 전장유전체 전문 임상검사실에서 미국 병리학회(College of American Pathologists, CAP) 인증을 획득했다고 26일 밝혔다.지놈인사이트는 전장유전체 전문 임상검사실에서 미국 병리학회 인증을 획득했다. CAP인증은 미국 임상병리 검사의 품질을 인증하는 권위 있는 기관인 미국 병리학회에서 실시하는 평가 제도로, 환자에게 제공되는 임상검사의 과정에서 최고 수준의 품질 관리가 이뤄지는 평가하는 인증 프로그램이다. 검사 결과에 대한 정확도 테스트를 비롯한 다양한 검증 절차를 통과해야만 최종 인증을 획득할 수 있다.지놈인사이트는 이미 2023년 같은 샌디에이고 임상검사실에 대해 미국실험실 표준인증인 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Ａmendments) 인증을 획득해 미국 내 유수의 병원에 '전장유전체 임상진단 서비스'를 제공하고 있었다.이번에 CAP 인증을 획득한 것은 지놈인사이트의 기술력과 우수성을 다시 한번 입증하는 중요한 성과로 평가된다.지놈인사이트의 최고 임상실험실 책임자(Chief Clinical Operations Officer)인 스테파니 퍼거슨은 "이번 지놈인사이트의 임상검사 평가인 CAP 인증 획득은 국제 수준의 엄격한 품질관리 체계를 유지하고자 노력해 온 결과로 이룬 성과이며, 궁극적인 목적은 전장유전체(Whole Genome Sequencing, WGS)를 통해 정밀 의학의 발전 기여에 있다"고 말했다.또한 "이번 인증을 통해 지놈인사이트는 임상진단 서비스와 전장유전체 분석 서비스의 시장을 확대하고, 맞춤형 환자 서비스를 가속화하는데 큰 도움이 될 것으로 기대한다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=이지현 기자개인의 교육적 성취에 영향을 줄 만한 유전적 연결고리를 확인한 연구가 국내에서도 나왔다.삼성서울병원·성균관대학교 삼성융합의과학원 원홍희 교수, 김재영 연구원(제1 저자), 분당서울대학교병원 명우재 교수 연구팀은 대만 연구팀과의 국제 협력을 통해 교육 성취 유전 연구 결과를 발표했다고 8일 밝혔다.이번 연구는 '네이처 휴먼 비헤이비어(Nature Human Behaviour, IF 29.9)' 최근호에 게재됐다.교육적 성취는 인지 능력을 반영해 일생 동안 얼마나 교육 받았는지를 뜻한다. 보통 최종 학력으로 측정되며, 환경과 유전 요소가 복합적으로 영향을 준다.유전의 영향을 확인하기 위한 연구들이 주로 서양인을 대상으로 진행돼 왔는데, 한국인을 비롯한 다른 인구집단에 적용하기 어렵다는 한계가 있었다.연구팀은 한국과 대만의 바이오뱅크 17만 6400명의 샘플을 분석해 동아시아인의 교육적 성취에 영향을 미치는 유전적 요인을 밝히려 전장유전체연관성분석연구(genome-wide association study, GWAS)를 실시했다.동아시아인의 교육적 성취와 유전과의 연관성을 수십만명의 대규모로 분석한 것은 이번이 처음이다.연구팀에 따르면 동아시아인의 GWAS 분석에서도 유럽의 선행 연구와 마찬가지로 교육성취도와 유전의 상관관계가 확인됐다. 유럽인에서 나타나는 교육적 성취와 관련 있는 유전적 구조와 배경, 효과 등이 동아시아인에서도 상당 부분 일치했다는 설명이다.이번 연구에서 102곳에 달하는 교육적 성취와 관련 깊은 유전자 위치가 밝혀졌다.다만 본 연구 결과는 개인의 교육적 성취를 예측하는 용도로 활용하기는 어려울 전망이다. 교육적 성취에는 사회·환경적 요인이 복합적으로 영향을 주기 때문이다.연구팀은 "유전 변이를 이용해 개인의 교육적 성취를 예측하는 것은 가능하지 않다. 이들 변이가 설명하는 교육적 성취에 대한 유전력이 제한적"이라며 "교육적 성취와 연관된 유전변이들은 전체 교육적 성취의 차이를 10% 수준에서 설명할 수 있다"고 밝혔다.연구팀은 이보다 한국인의 특성을 보다 더 잘 이해할 수 있는 토대가 마련됐다는 데 무게중심을 뒀다. 유전 연구 역량이 선진국 수준으로 올라오면서 국제 학술지를 통해 조명 받는 동시에 한국인을 대상으로 질병 치료 등 다양한 분야로 가지를 뻗어 나갈 기회를 얻었기 때문이다.명우재 교수는 "동아시아인에서 교육적 성취에 대한 유전적 구조를 이해하고 인종 간 공유되는 유전적 특성이 많다는 점을 밝혔다는 데 의의가 더 크다"며 "이 연구 결과를 통해 교육수준이 치매나 정신장애 등 다양한 질환들과 어떤 연관을 가지고 있는지 연구가 가능하고, 이를 통해 질병의 예방과 치료 방법을 밝히는데 중요한 자료로 쓰일 수 있다"고 말했다.이 밖에 연구팀은 새로운 유전 연구의 다양성을 강조할 근거도 추가했다고 덧붙였다.연구팀이 GWAS에서 식별된 유전 변이들 중 실제로 교육적 성취에 영향을 미칠 가능성이 높은 인과적 유전 변이를 식별하는 과정에서 단일 인구 집단 결과를 활용했을 때보다 두 인구 집단의 결과를 모두 고려했을 때 분석의 정확성이 더 높았다.또한 교육적 성취와 관련된 다수의 유전 변이를 종합하여 개인의 특성을 예측하는 다중유전자점수(polygenic score) 분석에서도 인구 다양성을 고려했을 때 그 성능이 향상된다는 것을 입증했다고 전했다.원홍희 교수는 "국제 협력을 통해 미흡했던 동아시아인을 대상으로 유전 연구를 최대 규모로 수행했다는 점에서 주목할 만하다"면서 "향후 다양한 인구를 기반으로 한 유전 연구를 촉진하며, 교육적 성취와 유전적 상호작용에 대한 보다 포괄적인 이해를 높일 수 있을 것으로 기대된다"고 말했다.한편, 이번 연구는 국제 공동 연구의 결실로 과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 기초연구사업의 중견연구 지원사업, 신진연구지원사업, 신진중견연계사업, 보건복지부와 과학기술정보통신부가 추진하는 치매극복연구개발사업, 삼성서울병원 지원으로 진행됐다.

메디칼타임즈=이지현 기자검사가 까다로웠던 유방암 유전자를 혈액 검사만으로 정확하게 진단하는 분석법이 개발됐다.연세암병원 종양내과 손주혁‧김민환‧김건민 교수 연구팀은 녹십자지놈 연구소장 조은해 박사 연구팀과 함께 혈액 검사를 통해 더 간편하게 유방암 유전자를 진단하는 전장유전체(WGS) 순환종양 DNA(ctDNA) 분석법을 개발해 임상적 유용성을 확인했다고 11일 밝혔다.이번 연구 결과는 국제학술지 미국국립암연구소 저널(JNCI, Journal of National Cancer Institute, IF 11.8) 최신 호에 게재됐다.최근 혈액 검사만으로 암 환자의 혈액 내 존재하는 종양 DNA인 순환 종양 DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)를 진단하는 타깃 시퀀싱(targeted seqeuncing) ctDNA 분석 기술이 각광 받고 있다. 하지만, 이 분석법은 전체 유전자 중 200여 개만 타깃할 수 있는 한계로 유전자 구조 변이를 정확히 검사할 수 없어 효용성이 낮은 단점이 있다.연구팀이 새로 개발한 전장유전체 ctDNA 분석법(LP-WGS ctDNA)은 유방암 환자의 혈액 내에 존재하는 종양 DNA를 찾아낸다. 기존의 유전자 검사법보다 간편하며, 전체 유전자를 진단하여 암 유전자를 확인하는 방법이다. 이 방법은 산모의 혈액을 분석해 태아의 기형 유발 유전자를 찾아내는 비침습적 태아 유전자 검사 기술인 NIPT의 원리를 응용한 것이다.연구팀은 이 분석법의 유용성을 확인하기 위해 207명의 유방암 환자를 대상으로 연구를 진행했다. 환자들이 항암치료를 시작하기 전 채취한 혈액을 검체로 사용했고, 종양 조직의 유전자 DNA 분석법과 혈액을 이용한 ctDNA 분석법을 비교했다. 두 분석법을 통해 확인한 유전자 변이 양상이 유사하게 나타나며, 혈액 검사로 암 조직의 유전자를 진단하는 ctDNA 분석법의 정확도를 확인했다.또한, 연구팀은 이 분석법을 기반으로 유방암 환자의 생존율과 치료 반응성을 예측하기 위한 I-Score도 개발했다. I-Score는 유전자 복제수 변이를 측정하여 암 재발 위험률을 예측하는 방식으로 산출한다. I-Score가 높은 환자들은 유전자 구조 변이가 많고 암이 공격적이라 재발과 진행 확률이 높아지는 것으로 나타났다.연구팀은 I-Score의 기능 평가를 위해 대한항암요법연구회 다기관 3상 연구인 PEARLY 임상시험에 등록된 삼중음성유방암 환자 465명을 대상으로 혈액 검체 분석을 시행했다.I-Score가 높고 항암에 비완전관해를 보인 환자군에서의 2년 무재발 생존률은 55.9%였던 반면, I-Score가 낮으며 항암에 완전관해를 보인 환자군에서는 96.9%로 나타나 매우 낮은 재발율을 보였다. 이 결과를 통해 연구팀은 I-score 점수로 삼중음성유방암 환자의 재발 위험성을 정확히 예측할 수 있다고 발표했다. 삼중음성유방암은 표적항암제 치료가 어렵고, 재발과 전이도 빠른 유방암 타입이다.연구팀은 전장유전체 ctDNA 분석법이 유방암 타입과 표적항암제 타깃 유전자 진단, 표적항암제 내성 원리 규명, 난소암 유전자 변이를 찾아내는 상동재조합결손(HRD) 분석에도 활용할 수 있다고 덧붙였다.손주혁 교수는 "이 분석법을 통해 침습적인 조직검사 없이 혈액 검사만으로 유방암 환자에서 암 유전자의 변이를 확인할 수 있다"며 "특히 치료가 어려운 삼중음성유방암 환자에서 I-Score로 맞춤형 항암치료 계획 수립이 가능해질 뿐만 아니라 이러한 분석법을 적용할 수 있는 암종을 넓힐 수 있을 것으로 기대한다"고 밝혔다.

메디칼타임즈=이지현 기자 전 세계가 오미크론 변이 바이러스에 긴장하는 가운데 국내에서도 총 5명의 확진자가 발생한 것으로 확인됨에 따라 추가 조치를 준비중이다. 중앙방역대책본부(본부장 정은경 청장)는 지난 1일 2건의 오미크론 변이 확진자가 추가로 확인됐다고 보고했다. 자료사진. 본 사진은 기사의 이해를 돕기 위한 것입니다. 이번에 추가된 2명은 50대 여성(지인관계)으로 지난 11월 13~22일까지 나이지리아를 방문, 지난 23일 입국해 24일 확진 판정을 받았다. 이에 앞서 중대본은 지난 30일 오미크론 변이가 의심되어 전장유전체 검사를 시행한 사례들 중 3건에서 오미크론 변이를 확인한 바 있다. 해당 사례는 국내에서 예방접종 완료 후 나이지리아를 여행하고 온 부부로 지난 11월 24일 입국해 당시에는 격리면제 대상자였다. 하지만 입국 당일 거주지 보건소에서 검사하여 11월 25일 확진됐다. 부부는 지난 10월 28일 모더나 2차 접종 완료한 이후 11월 14일~23일까지 나이지리아를 여행한 후 에디오피아 경유해 11월 24일 인천공항에 입국했다. 이어 부부의 가족, 지인 등을 중심으로 접촉자 조사를 진행한 결과 가족(2명), 지인(1명)이 추가로 확진됐으며 이외에도 추가 확진사례에 대한 전장 유전체 분석은 진행 중이다. 해당 부부와 동일한 항공기 탑승객 중 추가로 확진된 1명은 델타변이로 확인, 이 또한 가족 및 지인 등 접촉자 검사를 진행 중이다. 신종변이 대응 범부처 TF는 지난 1일 첫 회의를 열고 해외동향을 파악하고 해외유입 차단, 변이 감시 및 분석, 국내 전파 차단 등 범부처적 대응방안을 논의했다. 범부처 TF는 현재 PCR검사로는 오미크론 변이 여부를 확인할 수 없어 해당 변이 여부를 확인할 수 있는 '변이 특이 PCR분석법'을 신속하게 개발키로 했다. 이에 따라 범부처 TF는 민관합동 변이 분석시약 개발 지원 TF를 추가로 구성하고 향후 제조사의 제품개발 상황을 지속적으로 모니터링하고 유효성을 검토해 보급할 예정이다. 한편, 중대본은 3일 0시부터 나이지리아를 방역강화국가·위험국가·격리면제 제외국가로 추가 지정하고, 남아공 등 8개국과 동일한 방역조치를 실시키로 했다.

메디칼타임즈=이지현 기자 알츠하이머 치료제 개발에 전환점이 될 만한 또 하나의 연구결과가 나왔다. 박영호 교수 분당서울대병원 박영호 교수(신경과)팀은 미국에서 661명, 유럽에서 674명을 대상으로 한 코호트 연구를 진행한 결과 면역세포에 의한 염증반응 및 바이러스 감염과 관련된 특정 유전자의 발현이 알츠하이머병에 영향을 줄 수 있다는 사실을 규명했다. 치매를 유발하는 알츠하이머병은 기억력을 포함한 인지기능이 점진적으로 악화되는 퇴행성 뇌질환으로 치매 원인 중 약 70% 정도를 차지한다. 신경세포가 감소해 뇌가 위축되는 상태로 나타난다. 박영호 교수팀은 이러한 알츠하이머병의 발병에 영향을 미칠 수 있는 원인 유전자를 파악하고자 대규모 '전장유전체연관분석(genome-wide association study, GWAS)' 결과를 확인했다. 전장유전체연관분석이란 환자군과 정상군 두 집단에 대한 유전정보를 비교하면서 환자군에서 더 많은 빈도로 나타나는, 즉 질환과 연관성을 가진 유전정보를 찾는 방법이다. 연구팀은 우선적으로 해당 분석 방법을 통해 알츠하이머병과 밀접한 연관성이 있다고 알려진 22개의 유전자를 찾아냈다. 그 다음 관련된 유전자들이 혈액에서 얼마나 많이 발현되는지, 발현량을 모았다. 이어 이 발현량의 차이가 알츠하이머병 진단에 도움을 줄 수 있는지 평가하면서 어떤 기전으로 알츠하이머병에 관여하는지도 분석했다. 연구결과, 정상군에 비해 알츠하이머병 환자군에서 유전자들의 발현량이 유의한 수준으로 높게 나타났다. 다시 말해 전장유전체연관분석에서 알츠하이머병과의 관련성이 확인된 유전자가 실제로 환자군에서 더 많이 발현된 것이다. 특히, CD33과 PILRA라고 하는 유전자가 알츠하이머병 발병에 크게 기여하는 것으로 확인됐다. 본래 우리 몸속의 식세포는 체내 불필요한 물질을 잡아먹으면서 우리 몸을 보호하는데, 정상적으로는 알츠하이머병의 원인 물질에 대해서도 식세포가 활동하면서 알츠하이머병의 발병을 억제시키게 된다. 하지만 CD33은 이러한 식세포의 면역반응을 어렵게 해 결국 알츠하이머병을 야기하는 것으로 예측되고 있다. 또한, PILRA는 단순포진 바이러스(herpes simplex virus, HSV)가 세포 안으로 쉽게 침투할 수 있도록 도와 결과적으로 우리 신체가 감염에 취약하게 만드는 작용을 한다고 알려져 있다. 연구팀은 이번 연구를 통해 알츠하이머병을 야기하는 원인 유전자를 규명하고, 나아가 예방과 치료제 개발에 있어 새로운 전환점을 맞이할 것으로 기대하고 있다. 박영호 교수는 "알츠하이머병을 포함해 모든 질병은 각 환자마다 발병 원인이 다를 뿐만 아니라, 그만큼 치료방법에도 차이가 생길 수밖에 없다"며 "그렇기 때문에 개인의 유전정보, 임상정보, 생활습관 등을 분석해 맞춤형 치료를 제공하는 정밀의료의 기초를 세울 수 있도록 유전자 발현의 차이를 분석하게 된 것"이라고 연구 배경에 대해 설명했다. 다만, 이번 연구는 서양인을 대상으로 진행된 만큼 우리나라 환자에게 바로 적용하기는 한계가 있을 것으로 보인다. 이에 대해 연구진은 "유전체 분석 결과는 인종마다 다르게 나타날 수 있기 때문에 국내 환자를 대상으로 한 후속연구를 설계하고, 계속해서 알츠하이머병의 진단 및 발병 기전을 확인해 나갈 계획"이라고 전했다. 한편, 이번 연구결과는 미국 신경과학회(American Academy of Neurology) 학술지 유전신경학(Neurology Genetics) 온라인판(9월 30일 자)에 게재됐다.

메디칼타임즈=이창진 기자 보건복지부(장관 박능후)는 22일 과학기술정보통신부, 산업통상자원부 등과 협력하여 범부처로 시행되는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업이 올해 본격적으로 추진된다고 밝혔다. 향후 2년간 시범사업 동안 희귀질환자(각 5000명), 모집 및 선도사업과 연계(각 5000명 이상)를 통해 총 2만명 이상의 임상정보와 유전체 데이터를 구축할 예정이다. 희귀질환의 경우 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려하여 전국 16개 희귀질환 협력기관을 지정하여 희귀질환자의 임상정보 및 검체를 수집한다.  기존 임상정보 또는 유전체 데이터가 확보된 사업은 선도사업 전문위원회를 구성하여 바이오 빅데이터 구축 시범사업과의 연계 기준 등을 마련할 계획이다. 유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터(KOBIC)에서 각각 전장유전체분석 및 변이 분석을 통해 생산할 예정이다. 수집된 임상정보와 생산된 유전체 데이터는 질병관리본부와 국가생명연구자원센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에서 원칙적으로 공유하여 활용되도록 지원할 계획이다. 임상분석연구네트워크(CIRN)을 통해 산·학·연·병 연구자들에게 제공하여 다양한 연구를 지원하고, 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환 환자의 진단·치료 등에 도움이 되도록 한다. 아울러 해외에 의존하는 유전체 데이터 분석 관련 소재·부품·장비의 국산화, 신약·의료기기 제품 개발 등을 지원하고, 개인건강정보를 연계한 디지털헬스기기 등 관련 서비스 확산 등에도 활용할 계획이다. 민감 정보인 임상정보·유전체 데이터 수집에 따른 개인 정보 유출 우려를 해소하기 위해 수집·생산 단계에서 각각의 식별자(ID) 부여 및 폐쇄망 구축을 통해 데이터 관리에도 최선을 다할 예정이다. 시범사업 추진 계획은 지난 12일 개최된 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 제1차 회의에서 결정됐다. 추진위원회는 송시영 위원장(연세대 세브란스병원 교수)를 비롯한 의료계·학계·산업계·환자단체 등 총 20명으로 구성했다. 회의에서는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 구성·운영 계획, 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 계획, 희귀질환 협력기관 지정 및 운영방안 등 보고 및 토론이 진행됐다. 송시영 위원장은 "바이오 빅데이터 구축을 통해 정밀의료 기반의 의료서비스 제공 및 신약 개발 등이 기대되고, 시범사업 성과 평가 및 각계 전문가들의 폭넓은 의견수렴 과정을 거쳐 본 사업 구축 계획을 수립할 것"이라고 말했다. 시범사업을 통해 우리나라도 미국, 영국 등 해외 주요국처럼 바이오 빅데이터 구축이 본격적으로 시작되고, 선점 효과가 큰 바이오헬스 산업의 기반이 마련될 것으로 기대된다.

메디칼타임즈=이창진 기자 국립암센터(원장 이은숙)는 28일 미국 국립암연구소(National Cancer Institute, NCI)와 12월 4일 오전 9시 국립암센터 연구동 1층 강당에서 ‘정밀의료를 위한 통합오믹스 심포지엄’을 개최한다고 밝혔다. 이번 행사는 한국과 미국의 통합오믹스 관련 연구 성과를 발표하고 공동연구 협력방안을 모색하기 위해 마련됐다. 한-미 간 화상회의를 통해 진행되는 첫 번째 세션은 ‘정밀의료 실현을 위한 다각도 전략’이라는 주제로 △국립암센터의 암단백유전체사업 △NCI 주관으로 진행된 ‘유전형질학에서 기능에 이르기까지: 췌장암 위험에 대한 전장유전체 연관성 분석 연구’ △NCI의 코어 서비스 시스템과 암단백유전체 연구에 대한 주제 발표가 진행된다. 이어 국내 유전체·단백질체학 전문가들이 ‘오믹스 정보 기반 바이오마커 개발을 위한 첨단 기술’이라는 주제로 최신 동향을 공유한다. 세부적으로 △공공 오믹스 빅데이터를 활용한 암연구 △NGS 기반 암유전체학 연구 △유방암 연구에서 차세대 단백유전체학 파이프라인 및 맞춤형 데이터베이스 △PD-1 경로 차단 암 면역요법 전후의 예후 예측을 위한 대사체학 접근 등에 대한 주제발표와 패널토의가 진행된다. 첫 번째 세션은 영어로, 두 번째 세션은 한국어로 진행되며 이번 행사에 관심 있는 사람은 누구나 참석할 수 있다. 행사 관련 문의는 대외협력홍보팀(031-920-1938)으로 하면 된다.

메디칼타임즈=이지현 기자 제28회 분쉬의학상 수상자에 한양대병원 배상철 교수(내과학)가 이름을 올렸다. 이어 젊은의학자상 기초부문에는 홍장원 조교수(경북의대 생리학)가 젊은의학자상 임상부문 임선민 조교수(차의과대 내과)가 각각 수상의 영예를 안았다. 대한의학회(회장 장성구)와 한국베링거인겔하임(사장 스테판 월터)은 13일 분쉬의학상 및 젊은의학자상 수상자를 발표했다. 배상철 한양대병원 교수 배상철 교수는 대표적 난치성 류마티스질환이자 상호 병인을 공유하는 '류마티스관절염'과 '전신홍반루푸스'(이하 루푸스)의 임상·유전 역학 연구와 혁신적 진단·치료 연구에 매진해왔다. 배상철 교수는 국내 임상 연구자로서는 드물게 건강 및 환자 상태 평가학과 임상·약물 경제학의 전문가로서 실제 진료 환자를 대상으로 구축한 코호트(BAE RA and Lupus cohort) 연구를 바탕으로 신뢰도 높은 임상연구를 수행해 환자의 진단·치료 및 예후 예측에 도움을 주는 실제적인 맞춤 치료의 기틀을 마련했다. 최근 배 교수와 연구팀은 면역칩(Immunochip) 플랫폼 기술을 통한 면역 유전자의 유전 변이를 고밀도로 분석한 대규모 연구를 수행하여, 신규 루푸스 원인 유전자를 세계 최초로 규명했다. 현재까지 수십 년 간의 연구에서 46개의 루푸스 유전자가 발견된 가운데, 배 교수의 연구를 통해 신규 루푸스 유전자10개가 동시 발견되었으며 발굴된 다수의 루푸스 유전자가 면역 세포인 B세포와 T세포에서 특징적으로 발현되는 점과 유전 변이에 의해 유전자 발현이 조절돼 여러 면역 기전에 관여함을 확인했다. 이와 더불어 유전자 활성과 발현에 영향을 주는 다수의 치료약제를 발견해 유전형에 따른 정밀의학적 적용 가능성을 밝혀냈다. 본 연구결과는 보건의료 R&D 대표 우수성과 사례(2016) 및 국가연구개발 우수성과 100선(2017)에 선정된 바 있다. 이외에도 배 교수는 한국인 코호트 중심의 한국 과학자 주도로 진행된 최초의 국제 류마티스관절염 유전학 연구(Ann Rheum Dis 2015), HLA 유전형과 아미노산 조합을 통해 개발된 새로운 루푸스 예측 모델의 유전체 연구(Nat Commun 2014), 국내외 연구기관이 참여한 국제 공동연구의 대규모 루푸스 유전체 연구(Ann Rheum Dis 2012), 한국인 루푸스 환자 대상 최초의 전장유전체연관분석(GWAS) 연구(Ann Rheum Dis 2014) 등을 진행했다. 배 교수는 현재까지 류마티스 관절염과 루푸스의 임상·유전 역학 연구로 국외 SCI(E)논문 약 450편과 국내 논문 약 200편을 게재, 다수의 교신저자 논문을 세계 최상위권 저널을 통해 발표했다. 이러한 연구 활동을 인정받아 2008년 아시아태평양류마티스학회에서 최우수임상연구자상을 수상했으며, 2005년부터 병원장으로 활동한 한양대학교 류마티스병원이 아시아태평양류마티스학회(APLAR)의 APLAR Center of Excellence for Research, Training and Education and Patient Care Award를 받아 연구, 교육, 진료 부문의 우수한 인정을 받으며 국내외 다양한 학술적 교류 및 교육 활동에 임하고 있다. 배 교수의 다양한 연구 업적과 활동들은 과거 불모지였던 국내 임상연구의 기초를 확립하고 정밀의학 기반의 진료 수준을 극대화하여 난치성 류마티스 질환의 획기적인 진단 및 치료의 선도적인 족적을 남긴 점에서 높이 평가받고 있다. 배상철 교수는 "그동안 류마티스관절염, 루푸스 등 류마티스 질환의 발병 원인에 대한 이해의 폭을 넓히고 치료성적을 개선하기 위해 함께 노력해온 국내외 동료 연구자들과 이 영광을 함께하고 싶다"고 수상소감을 전했다. 그는 이어 "류마티스 질환은 환자들의 삶의 질에 매우 큰 영향을 미치는 중대한 질환으로, 앞으로도 활발한 연구 활동을 통해 국내 류마티스 질환 치료 수준을 더욱 발전시킬 수 있도록 노력하겠다"고 수상 소감을 밝혔다. 한편, 제28회 분쉬의학상 젊은의학자상 기초부문 수상자로 선정된 경북의대 생리학 홍장원 조교수는 폐렴에 의한 패혈증 환자의 호중구 기능에서 자가포식이 미치는 영향을 연구했으며, 임상부문 수상자로 선정된 차의과대 내과(종양학) 임선민 조교수는 2013년 6월부터 2016년 2월까지 국내 ROS1유전자 전위를 가진 비소세포폐암 환자 32명을 대상으로 'Ceritinib의 유효성 및 안전성을 확인하는 제2상 임상연구'를 진행, 발표했다. 한편, 본상 1명에게는 5천만 원의 상금이, 기초계와 임상계 총 2인의 젊은의학자상에는 각 2천만 원의 상금이 수여된다.

메디칼타임즈=이창진 기자 보건의료 분야 연구에 탁월한 성과를 보인 의과학자들이 정부 포상을 수상한다. 보건복지부(장관 박능후)는 13일 서울 상암동 중소기업 DMC타워에서 2017 보건의료기술진흥 유공자 정부포상 시상식을 개최한다고 밝혔다. 올해 16회를 맞는 유공자 정부 포상은 보건의료 분야에 탁월한 성과가 있는 연구자 및 보건산업 육성 진흥에 공적이 있는 사람을 발굴, 시상하는 제도이다. 이번 수상자는 녹조근정훈장에 서울대 자연과학대 김선영 교수가, 국민포장에 에이스메디칼(주) 이종우 대표이사가 수상의 영예를 안았다. 대통령 표창에는 연세대의료원 백순명 교수가, 국무총리 표창에는 서울성모병원 양철우 교수, 삼성서울병원 김종원 교수가 선정됐다. 녹조근정훈장을 수상자인 김선영 교수는 국내 첫 학내 벤처기업을 설립 투자 유치하는 등 바이오기술 사업화 성공 모델을 제기했으며, 당뇨병성 신경병증 및 족부궤양 유전자 치료제를 개발해 글로벌 신약 분야에서 선두 지위 확보에 기여했다. 국민포장을 받은 이종우 대표이사는 일회용 PCA(자가통증조절기)를 개발해 다국적 기업 고가의료장비를 일회용 의료장비로 대체해 환자 치료법 개선 및 의료비 부담을 경감한 공로를 인정받았다. 대통령 표창 수상인 백순명 교수는 유방암과 대장암 분자생물학적 특성에 근거한 정밀의료 로드맵을 구축해 맞춤치료 기반을 마련했으며 중개 및 임상연구 추진방향을 제시했다는 평가이다. 국무총리 표창인 양철우 교수는 신장 및 조혈모세포 동시 이식을 통해 면역억제제가 필요없는 장기이식을 성공했으며 자가면역질환 치료제 및 진단기술 개발을 공헌했으며, 김종원 교수는 전장유전체연관분석 및 특정 유전자 증감양상을 확인했으며 진단키드 개발에 기여했다. 보건복지부 장관 표창에는 삼성서울병원 고영혜 교수, 이대목동병원 김선종 교수, 분당서울대병원 김영균 교수, 고려대 구로병원 김진원 교수, 서울대병원 송용상 교수, 전남대병원 안영근 교수, 부산백병원 양재욱 교수, 연세대 간호대 오의금 교수, 전북대병원 이광복 교수, 서울대병원 정진호 교수 등 35명이 수상의 영예를 안았다. 복지부 양성일 보건산업정책국장은 "인공지능과 빅 데이터 등으로 대표되는 제4차 산업혁명 시대에 보건산업은 건강증진과 예방, 치료 등 정보통신기술 타 산업과 융합해 발전 가능성이 클 것으로 예상된다"면서 "연구자의 연구의욕을 고취해 글로벌 경쟁력을 강화할 필요가 있다"고 말했다.

메디칼타임즈=이창진 기자 질병관리본부(본부장 정기석)는 30일 보도참고자료를 통해 2011년 이후 수집된 약 9300주의 장내세균 중 3주에서 콜리스틴 항생제 내성에 관여하는 유전자(MCR-1, Mobile Colistin Resistance-1)를 확인했다고 밝혔다. 장내세균은 대장균과 폐렴막대균 등으로 요로감염증 등 질병을 일으키는 세균이다. 카바페넴에 내성을 가진 장내세균의 경우, 콜리스틴을 사용하는데 콜리스틴에도 내성이 생기면 사용할 수 있는 항생제는 상당히 제한되게 된다. 카바페넴은 난치성 그람음성 세균으로 인한 감염병에 주로 사용하는 항생제(이미페넴, 메로페넴, 도리페넴, 얼타페넴)이며, 콜리스틴은 펩타이드계 항생 물질로 녹농균, 대장균 등에 의한 감염증 치료에 사용된다. 콜리스틴 내성을 가진 장내세균들에서 mcr-1 이라는 유전자가 작년 말 중국에서 확인됐고, 현재 미국과 유럽, 아프리카, 아시아 등의 환경, 가축, 식품, 사람에서 발견되고 있다. 이번에 발견된 mcr-1 유전자는 세포내 플라스미드에 존재하여 세대간 전파 뿐만 아니라 세대내에서 동종 및 이종 세균간에 쉽게 전달될 수 있어 공중보건학적으로 심각한 문제가 될 수 있다. 국내에서는 지난 8월 2013년~2015년 가축에서 분리한 장내세균에 mcr-1 유전자가 발견됐고, 이번에 2012년-2015년 임상검체에서 분리한 장내세균에서도 확인되어 국내에서도 mcr-1 유전자를 가진 장내세균이 가축 뿐 아니라 인체에도 전파될 수 있음을 보여준다는 게 질병관리본부 설명이다. 질병관리본부는 향후 mcr-1 유전자 보유 플라스미드의 전장유전체를 분석하고, 확인진단법(PCR 등)을 확립하고 지침을 보급하는 등 실험실 감시를 지속적으로 수행해 나갈 계획이다. 보건복지부는 사람 외에 농축수산, 식품, 환경 등 생태계 내 다양한 경로를 통해 발생 전파하는 내성균에 대응하기 위해 농림축산식품부, 환경부, 식품의약품안전처 등 관계 부처 합동으로 국가 항생제 내성관리대책을 지난 8월 11일에 마련했다. 질병관리본부 관계자는 "항생제 내성균으로부터 국민의 건강을 보호하기 위한 범부처 사업으로 추진할 One-Health 항생제 내성균 감시사업을 추진할 예정"이라고 말했다.

메디칼타임즈=이창진 기자 유전자 검사 중 고혈압과 당뇨병, 비만 등의 제한 조치가 풀릴 전망이다. 보건복지부(장관 정진엽)는 25일 보도참고자료를 통해 금지 및 제한 유전자 검사항목 일부를 제외하고 잔여배아 연구대상 질병을 확대하는 '생명윤리 및 안전에 관한 법률' 시행령 개정안을 2017년 1월 4일까지 입법예고한다고 밝혔다. 복지부는 2007년 과학적 증명이 불확실해 국민을 오도할 우려가 있는 유전자검사 28개를 금지 및 제한하도록 규정했다. 개정안은 과학적 근거가 입증된 금지 유전자 8개, 제한 유전자 3개를 제외했다. 목록에서 제외된 금지 유전자는 고지질형증과 고혈압, 골다공증, 당뇨병, 비만, 알코올 분해, 천식(2개) 등이다. 제한 유전자에서 삭제된 유전자는 백혈병과 신장, 암 및 유방암이다. 금지 및 제한 유전자검사 목록에서 제외되는 유전자. 또한 잔여배아 연구대상에서 부신백질이영양증과 이염성백질이영양증, 크라베병, 후천성면역결핍증을 추가했다. 생명윤리정책과(과장 황의수) 관계자는 "금지 유전자 관련 GWAS(전장유전체연관분석연구)와 메타분석 연구 논문 분석을 통해 검사항목과 유전자 간 연관성이 과학적으로 입증됐는지 확인해 제외여부를 검토했다"고 설명했다.

메디칼타임즈=이창진 기자 콜레라 환자 2명이 동일한 유전자지문을 보여 주목된다. 질병관리본부(KCDC, 본부장 정기석)는 26일 보도참고자료를 통해 "거제 두 번째 콜레라 환자(여, 73)에서 분리된 콜레라균 유전자지문(PFGE) 분석결과, 첫 번째 광주 환자(남, 59)와 동일한 것으로 확인됐다"고 밝혔다. 광주 환자에서 분리된 콜레라균은 현재까지 확인된 국내 환자의 콜레라균 유전자지문 분석결과와 일치되지 않았으나, 광주와 거제 환자의 콜레라균은 동일한 유전자형을 가지고 있다는 의미다. 수인성질환과(과장 곽효선) 관계자는 "2명 환자의 검체에서 분리된 콜레라균에 대한 전장유전체(Whole genome sequencing) 등 분석을 실시하고 아울러 동일 오염원 가능성을 포함한 역학조사를 강화해 나갈 예정"이라고 말했다.

메디칼타임즈=이지현 기자 유방암을 유발하는 수천개의 유적적 변이를 밝혀내는데 성공했다. 이번 연구는 지난 2011년도에 착수, 지난 5년간 수많은 시행착오와 우여곡절 끝에 얻은 결과로 앞으로 유방암 맞춤의료기술 개발에 전환점이 될 전망이다. 보건복지부(장관 정진엽)는 세계 최대 규모의 유방암 환자 전장유전체를 분석해 그 결과를 5월 3일자 네이처(Nature) 온라인판에 게재했다고 밝혔다. 공구 한양의대 병리과 교수 이번 연구는 복지부는 물론 영국 웰컴트러스트 재단, 국제 암 유전체 컨소시엄의 지원을 받아 추진한 프로젝트. 한양의대 공구 교수(병리과)팀과 영국 생어연구소 Stratton박사팀의 공동 주도하에 12개국 48개기관이 참여한 대규모 연구로 진행했다. 연구팀은 국내외 유방암 환자 560명의 전장유전체를 분석해 유방암 발생과 관련된 주요 유전자 93개를 확인하고, 암을 유발하는 1628개 유전적 변이를 밝혀냈다. 이에 따라 국내외 암 연구자들에게 활용가치가 높은 유방암 유발 유전자 변이 지도를 제공하고, 맞춤형 암치료 기술 개발을 촉진할 수 있을 것으로 기대된다. 특히 연구팀은 93개 유방암 유발 유전자 중 10개 유전자에 유전적 변이가 집중돼 있다는 사실을 발견했으며, 유방암 발생에 큰 영향은 없지만 단백질 비부호화 영역에서도 높은 빈도의 유전적 변이를 확인했다. 또한 암 유전체의 변이 특성 분석을 통해 12개 치환변이와 6개 구조변이를 발견하고, 이때 원상복구하는 기능과 관련된 유전자와 APOBEC탈아민화효소 유전자의 변이가 유방암의 유전적 변이에 큰 영향을 미친다는 것을 확인했다. 연구진은 유방암 유전자 변이 데이터베이스로 유방암 관련 연구 및 맞춤의료기술 개발에 발판이 될 것이라고 보고 있다. 에스트로겐 수용체(ER) 양성 및 음성 유방암에서의 주요 암 유전자 현황 상위 30개 특히 이번 연구에 참여한 연구진들은 향후 5년 이내에 유방암 진단 및 치료제 등에 직접적으로 활용할 수 있을 것이라고 전망했다. 이에 대해 연구를 이끈 한양의대 공구 교수는 "유방암 발암기전을 종합적으로 이해할 수 있는 백과사전을 준비한 것"이라면서 "다양한 종류의 유방암에 대한 발암 기전과 치료 기술을 연구하는 데 기초자료로 활용, 정밀의료를 실현하는 데 활용가치가 높다"고 전했다. 한편, 세계 최대 규모로 진행된 암유전체 분석연구로 복지부는 총 66억원의 연구비를 투자했으며 연구에 참여한 공구 교수는 난치성 유방암에 대한 동서양 유전체 및 발암기전 규명 연구를 추가로 진행 중이다.

메디칼타임즈=이지현 기자 지난해 한국을 휩쓴 중동호흡기증후군(메르스) 바이러스는 특별한 변이가 아니었다는 연구결과가 나왔다. 박성섭 교수 국제 공동연구로 시행된 이번 연구는 서울대병원 박성섭·성문우, 국립중앙의료원 김소연, 독일 본의대 드로스텐 교수팀이 시행했으며, 지난해 발생한 메르스에 대한 전장유전체를 분석했다. 연구팀은 지난해 메르스 유행시 2~5차 전파까지 각 차수를 대표하는 4명 환자의 감염 초기 및 후기 검체에서 바이러스 유전체 분석을 시행했다. 그 결과 한국에 유입돼 185명에게 감염된 메르스 바이러스의 유전체는 중동지역에 유행한 메르스 바이러스 유전체와 유사한 염기서열을 가지고 있음을 발견했다. 물론, 중동에서 유행한 유전체 염기서열과 일부 차이가 있지만 이는 바이러스의 진화 과정에서 발견될 수 있는 통상적인 수준의 변화이며, 바이러스의 유행에 영향을 줄만한 중요 유전체 부위에서 발생한 것도 아니라는 것이다. 박성섭 교수는 "이번 연구는 한국에서 유행한 메르스는 돌연변이 등 바이러스 자체 요인보다는 다른 요인에 의한 것일 가능성이 높다는 것을 의미한다"고 설명했다. 한편, 이 연구결과는 미 질병관리본부(NIH)에서 발행하는 저명 학술지 'Emerging Infectious Diseases' 2016년 2월호에 출판됐다.

메디칼타임즈=이인복 기자국내 연구진이 대장암, 위암, 자궁내막암 및 난소암 등의 진단과 맞춤치료에 활용할 수 있는 새로운 유전 마커(표지자)를 개발해 학계의 주목을 받고 있다. 가톨릭대 의과대학 암진화연구센터 김태민 교수는 최근 미국 하버드의대 산하 생체의학정보센터 Peter J Park 교수와의 공동연구 논문을 발표했다. 김 교수는 차세대 시퀀싱 기술을 이용한 종양유전체 분석을 통해 대장암 및 자궁내막암에서 미세부수체불안정성(microsatellite instability)의 유전체 내 분포 특성과 이러한 돌연변이가 반복적으로 발생하는 유전자 마커(표지자)를 규명했다. 미세부수체불안정성은 대장암과 자궁내막암에서 흔하게 일어나는 돌연변이 형태지만 지금까지는 이러한 돌연변이 여부를 판별할 수 있는 유전 마커의 수가 많지 않아 맞춤치료에 활용하는 데 제한이 있었다. 하지만 김 교수는 차세대 시퀀싱 기술을 이용해 미세부수체불안정성을 전장유전체(Whole genome)규모에서 발굴할 수 있는 방법을 고안해 암 진단과 맞춤치료에 활용할 수 있는 기술로 확장시켰다. 800만 개에 이르는 유전체 미세부수체를 차세대 시퀀싱 기술을 이용해 환자별로 돌연변이 여부를 발견할 수 있는 생물전산학적 방법을 고안해낸 것이다. 또한 이를 전세계 최대 규모의 암연구 프로젝트인 TCGA(The Cancer Genome Atlas)에서 제공 받은 대장암 및 자궁내막암 환자 300명의 유전체데이터에 적용했으며 기존에 알려진 점돌연변이(Point Mutation)나 염색체의 구조이상 외에 암 발생의 원인이 될 수 있는 추가적인 돌연변이 형태도 규명했다. 이번 연구는 대장암과 자궁내막암뿐 아니라 미세부수체불안정성이 발생시키는 위암, 난소암 등의 유전체 분석에도 이용할 수 있어 암 맞춤치료를 위한 마커(표지자) 발굴에 중요한 단서를 제공할 것으로 기대된다. 김태민 교수는 " 미세부수체불안정성이라는 특이한 돌연변이를 암환자의 유전체 내에서 전수조사 규모로 발굴해낼 수 있는 방법을 세계 최초로 제시한 것"이라고 설명했다. 이어 그는 "이러한 돌연변이가 흔히 발생하는 유전자는 대장암과 자궁내막암에서 다르게 나타났다"며 "돌연변이의 종양 혹은 개인 특이성은 환자별 암 맞춤치료를 위한 마커 개발에 중요한 단서가 될 것"이라고 덧붙였따. 한편, 이번 연구결과는 그 학문적 성과를 인정받아 세계적인 학술지인 Cell(I.F. 31.957) 온라인판 11월 호에 게재됐다.